Achondroplasie - Minderwuchs

Bei der Achondroplasie liegt eine Störung der Knorpelbildung vor. Die Knochenwachstumszone wird verfrüht verknöchert, was zur Einschränkung des Längenwachstums, insbesondere der Extremitäten führt.


Weitere mögliche Symptome:

* vergleichsweise kurze Finger
* vergrößerter Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger (Dreizackhand)
* vergleichsweise kurzer Hals und großer Kopf mit vorgewölbter Stirn und unüblicher Schädelbasis
* schmales Gesicht mit Sattelnase
* häufig hohles Kreuz (Lordose) oder eine Kyphose
* häufig O-Beine oder X-Beine
* häufige Mittelohrentzündungen (aufgrund verengter eustachischer Tube)
* charakteristische Hautfalten (die Haut ist für die verkürzten Extremitäten zu weit)
* Hydrocephalus

Aufgrund ihres relativ langen Rumpfes haben die Menschen eine fast normale Sitzhöhe. Die Endgröße liegt zwischen 120 und 148 cm, die geistige Entwicklung ist nicht beeinträchtigt.

Informationsquellen und Selbsthilfegruppen;


http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom

www.down-syndrom.org
www.down-syndrom.de
www.trisomie21.de
www.down-syndrom-netzwerk.de

Diskussionsforum für Eltern, Angehörige und Interessierte:
http://www.dielila.de/phpBB2/index.php

Buchtipp:
Lysander - Grenzerfahrungen einer Mutter

In Folge übermäßiger Ansammlung von Gehirnwasser (Liquor) in den Hirnkammern (Ventrikeln), oder in den Hirnhautzwischenräumen (Subarachnoidalraum) vergrößerter Kopf. Wenn z.B., bedingt durch eine Hirnblutung der Abfluss des in den Ventrikeln gebildeten Liquors in das Rückenmark nicht stattfinden kann, steigt der Druck im Schädelinneren, und Teile des Gehirns können beschädigt werden. Dann wird oft eine Operation nötig, bei der eine Drainage gelegt wird, die den Liquor in die Bauchhöhle ableitet.

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalten (LKG-Spalten) sind eine Gruppe von recht häufigen, angeborenen Fehlbildungen beim Menschen. Ihnen ist gemeinsam, dass sich in der Embryonalentwicklung Teile der Mundpartie nicht normal entwickeln. Eine eindeutige Ursache ist bisher nicht bekannt.

Erste Ergebnisse aus genetischen Studien, durchgeführt von einer Forschergruppe der Humangenetik/Unikliniken Bonn erbrachten zahlreiche Kandidaten-Gene und chromosomale Kandidaten-Regionen, die mit der Entwicklung isolierter Gesichtsspalten im Zusammenhang stehen,eine endgültige Beteiligung dieser Gene ist jedoch noch nicht erwiesen.

Weitere Informationen zu dieser Studie sind hier zu finden:

http://bonn.humgen.de/mangold.htm